10 歲大的女孩，診斷為急性白血病的同時被檢查出有 t(15,17) 之染色體轉位。下列何者是最可能的診斷？

本題觀念：

t(15;17) 染色體轉位是急性骨髓性白血病（acute myeloid leukemia, AML）M3 型（即急性前骨髓細胞性白血病，acute promyelocytic leukemia, APL）的特徵性遺傳標記。此轉位造成 PML 基因（位於第 15 號染色體）與 RARA 基因（位於第 17 號染色體）融合，形成 PML-RARA 融合蛋白，阻礙顆粒球分化成熟。

選項分析

(A) AML M7 type AML M7 型為急性巨核細胞性白血病（acute megakaryoblastic leukemia），特徵標記為 t(1;22)(p13;q13)，與 t(15;17) 無關。此型與唐氏症（Down syndrome）相關性強，不符。

(B) Early pre-B ALL Early pre-B 急性淋巴球性白血病（ALL）為淋巴系統腫瘤，常見轉位為 t(12;21)（TEL-AML1）或 t(9;22)（Philadelphia chromosome）。t(15;17) 屬於骨髓系轉位，與 ALL 無關。

(C) AML M3 type ✅ AML M3 型（APL）的定義性轉位為 t(15;17)(q24;q21)，導致 PML-RARA 融合基因產生。約 93–95% 的 APL 病例帶有此轉位。

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