18 個月大的男孩，因昏迷被送到急診室，腦部電腦斷層攝影發現右顳部有硬腦膜下出血，身體診察無外傷。據母親敘述 此男孩從小頭圍比正常小孩大，曾有醫師懷疑有水腦。下列那種先天性代謝疾病最為可能的診斷？

本題觀念：

本題描述一位 18 個月男嬰，出現昏迷、硬腦膜下出血（subdural hemorrhage）、頭圍異常增大（macrocephaly）且疑似有水腦，但無外傷史。此臨床組合（大頭圍 + 硬腦膜下出血 + 無外傷）是戊二酸尿症第一型（glutaric aciduria type I, GA1）的高度警訊，必須優先排除此先天性代謝疾病以避免錯誤診斷為非意外性頭部傷害（non-accidental trauma）。

選項分析

(A) 苯酮尿症（phenylketonuria, PKU） PKU 為苯丙胺酸羥化酶（phenylalanine hydroxylase）缺乏，導致苯丙胺酸（phenylalanine）蓄積，主要表現為智能障礙、皮膚及毛髮色素減少（「mousy」氣味）。PKU 不引起巨頭症或硬腦膜下出血，不符合本題。

(B) 中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症（medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCADD） MCADD 為脂肪酸氧化缺陷，在禁食或感染時誘發低血糖、嘔吐、意識改變甚至猝死。可出現昏迷，但不以巨頭症或硬腦膜下出血為特徵，不符本題。

(C) 戊二酸尿症第一型（glutaric aciduria type I, GA1）✅ GA1 為麩醯輔酶 A 去

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