家族型高膽固醇血症，有可能是因為低密度脂蛋白受體基因突變所引起。一對夫妻有一位 5歲的小孩，身上出現黃色瘤（xanthoma ）而就診。抽血檢查後發現其膽固醇大於 1000 mg/dL 。如果醫師進行家族分析，發現父母親的血中膽固醇都介於300 mg/dL 到400 mg/dL 之間。對於這個家族疾病遺傳的敘述，下列何者不適當？

本題觀念：

家族型高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia, FH）為低密度脂蛋白受體（LDL receptor, LDLR）基因突變所致，屬於共顯性（codominant）遺傳，而非表觀遺傳（epigenetics）。本題要找「不適當」的選項。

選項分析

(A) ✅ 若只看膽固醇 >1000 mg/dL 的同合子（homozygous）突變：此小孩帶有兩個突變基因，父母各帶一個突變基因但表現較輕（膽固醇 300-400 mg/dL），若單純以「同合子才出現極高膽固醇」的角度，可說有類隱性遺傳的表現模式（two-hit 才出現極端表現型）。此描述在特定觀點下合理。

(B) ✅ 若著眼於膽固醇有升高（雜合子父母也升高），這是顯性遺傳的表現——一個突變基因足以造成高膽固醇，符合顯性遺傳特徵。

(C) ❌ 「同樣的基因突變卻不一樣的表現，表示有 epigenetics 出現」——這是不適當的陳述（=答案）。 正確解釋是：LDLR 基因表現出共顯性（codominant）遺傳與基因劑量效應（gene dosage effect）——雜合子（heterozygous）有一個正常 LDLR 基因，仍可部分代償，膽固醇 300-400 mg/dL；同合子（homozygous）幾乎無功能

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