20 歲男性，智力輕度發展遲緩，因為癲癇送到急診，理學檢查發現腰部有一個小脫色斑，以及臉上的丘疹，如圖所示， 最可能的診斷為何？

本題觀念：

結節性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)是一種體染色體顯性遺傳的神經皮膚症候群（phakomatosis），由 TSC1（hamartin，第9號染色體）或 TSC2（tuberin，第16號染色體）基因突變所致，造成 mTOR 訊號路徑過度活化，全身多處器官出現錯構瘤(hamartoma)。三大核心表現為：皮膚病灶、神經系統症狀（癲癇、認知障礙）、多器官錯構瘤。

影像分析：

圖片顯示一名年輕男性的臉部特寫：

• 臉頰及鼻翼周圍可見密集分布的紅褐色小丘疹，以鼻唇溝（nasolabial fold）兩側及臉頰下半部最為密集，上唇相對較少受累——此為典型的臉部血管纖維瘤(facial angiofibroma)，舊稱「皮脂腺瘤(adenoma sebaceum)」
• 皮膚色調偏紅，丘疹呈對稱性分布，部分略微隆起
• 此種臉部血管纖維瘤合併題目描述的「腰部脫色斑（ash-leaf spot，柳葉形低色素斑）」及「癲癇」，是結節性硬化症的三聯徵

選項分析

(A) 結節性硬化症（tuberous sclerosis）：符合本題所有線索——輕度智能發展遲緩、癲癇、腰部脫色斑（低色素斑，ash-leaf macule）、臉部血管纖維瘤（丘疹分布於臉頰及鼻翼）。此為正確答案。

**(B) 第一

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