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105年:醫學五(2)

有關多囊腎（ polycystic kidney ）之敘述，下列何者錯誤？

A於新生兒時期就診斷出來的，多是自體隱性（ autosomal recessive ）的多囊腎。自體顯性（ autosomal dominant ）的多囊腎 則多在 30 到50 歲才被確認
B自體隱性多囊腎與第 6對染色體上的 PKHD1 基因有關
C自體顯性多囊腎與 PKD1 基因和 PKD2 基因有關， PKD1 基因在第 16 對染色體，而 PKD2 基因在第 4對染色體
D有PKD2 基因缺陷的病人，通常比有 PKD1 基因缺陷的病人惡化快速

詳細解析

本題觀念：

本題考查多囊腎（polycystic kidney disease）的遺傳學與臨床特徵，包含自體隱性多囊腎（autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD）與自體顯性多囊腎（autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD），需辨別何者「錯誤」。

選項分析

(A) 新生兒時診斷的多為自體隱性（ARPKD）；ADPKD 多在 30-50 歲才被確認 ✅ 正確 ARPKD 通常在新生兒期或嬰兒期即被發現（典型表現為雙側腎臟腫大、羊水過少、肺發育不全），嚴重者在出生後即死亡；存活者多有腎功能問題及肝臟纖維化。ADPKD 為成人型，多在第 30-50 歲因高血壓、血尿或腎功能異常而被診斷，亦有家族史篩查於更早期發現者。此敘述正確。

(B) 自體隱性多囊腎（ARPKD）與第 6 對染色體上的 PKHD1 基因有關 ✅ 正確 ARPKD 由 PKHD1 基因（Polycystic Kidney and Hepatic Disease 1）突變引起，位於第 6 號染色體短臂（chromosome 6p12）。PKHD1 編碼 fibrocystin/polyductin，負責纖毛功能。超過 90% 的 ARPKD 病例由此基因突變造成。此

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