先天性腎上腺增生症（ congenital adrenal hyperplasia, CAH ）的遺傳模式為：

本題觀念：

本題考先天性腎上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)的遺傳模式。CAH 是一組由腎上腺皮質類固醇合成酶缺陷引起的疾病，其中約 90-95% 由 21-羥化酶(21-hydroxylase)缺乏（CYP21A2 基因突變）所致。

選項分析

(A) 體染色體顯性遺傳 體染色體顯性遺傳(autosomal dominant)表示只需一個缺陷等位基因即可發病，但 CAH 需要兩個缺陷等位基因才會發病。此選項錯誤。

(B) 體染色體隱性遺傳 CAH（最常見的 21-羥化酶缺乏型）的遺傳模式為體染色體隱性遺傳(autosomal recessive)。CYP21A2 基因位於第 6 號染色體(chromosome 6p21.3)，需繼承兩個缺陷等位基因才會發病。若父母皆為帶因者，每個孩子有：25% 患病、50% 帶因者、25% 正常。此選項正確。

(C) 性聯遺傳 性聯遺傳(X-linked inheritance)指致病基因位於 X 染色體。CYP21A2 基因位於第 6 號常染色體，不是 X 染色體，故此選項錯誤。

(D) 性染色體異常 性染色體異常（如 Turner syndrome 45,X 或 Klinefelter syndro

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