關於遺傳學原理應用於臨床醫學上之敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

本題考遺傳學原理在臨床醫學的應用，要求選出「錯誤」的敘述。重點在於粒線體 DNA（mitochondrial DNA, mtDNA）的遺傳方式，以及基因體印記（genomic imprinting）、複雜性遺傳疾病等概念。

選項分析

(A) ❌ 錯誤敘述（正確答案）

「粒線體基因突變造成之疾病為父系遺傳（paternal transmission）」——此敘述錯誤。

正確觀念：粒線體 DNA（mtDNA）疾病是母系遺傳（maternal transmission）。

機制說明：

• 粒線體位於細胞質中（而非細胞核），受精時精子僅貢獻細胞核 DNA，精子的中段（midpiece）雖含粒線體，但在受精後即被主動清除（透過自噬機制 mitophagy/allophagy）
• 受精卵的粒線體幾乎完全來自卵子（母方），因此 mtDNA 遵循嚴格母系遺傳
• 臨床含義：粒線體疾病（如 MELAS、MERRF、Leber遺傳性視神經病變 LHON）由「母親」傳給所有子女（男女均可受影響），但只有女兒可進一步傳給下一代
• 父親即使患有粒線體疾病，也不會將病症傳給子女（因精子的粒線體被清除）

注意：近年有極少數家族中報告 biparental mtDNA 傳遞的特殊案例（201

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