12 歲男生，解血便前來求診。身體診察發現嘴唇有黑色斑點如下圖，最可能的疾病是：

本題觀念：

本題考查以嘴唇黑色素斑點（mucocutaneous melanin pigmentation）合併消化道出血為表現的遺傳性息肉症（hereditary polyposis syndrome），核心是辨別 Peutz-Jeghers syndrome 的特徵性表現，並與其他遺傳性大腸息肉病做鑑別診斷。

影像分析：

圖片顯示一位患者的嘴唇及口周區域，可見密集、大小不一的深棕色至黑色色素斑點（melanin macules），廣泛分佈於上下嘴唇唇紅（vermilion border）、口周皮膚（perioral skin），以及部分延伸至鼻翼下方。這些色素斑點邊界清楚、顏色均勻，為典型的黑色素沉積（melanin deposits），而非血管性病灶或黑色素瘤。此種唇部及口周黑色素斑點是 Peutz-Jeghers syndrome 的特徵性表現，出現在 95% 以上的患者，且通常在嬰兒期至幼兒期即開始出現。

選項分析

(A) Peutz-Jeghers syndrome：正確答案。Peutz-Jeghers syndrome（PJS）是一種體染色體顯性遺傳（autosomal dominant）疾病，由 STK11（又稱 LKB1）基因突變所致。其兩大特徵為：（1）嘴唇、口腔黏膜、手指等部位的黑色素斑點；（2）消化道錯構瘤型息肉（hama

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