一位 1歲男童體重有 7公斤、身高 68 公分，母親說，孩童打完卡介苗後其注射位置直到目前尚無法癒合。男童自從 2個月大開始，便有反覆性腹瀉、肺炎，一般 CBC/DC 檢查，一直都是lymphopenia 980/mm 3，lymphocyte subsets 顯示 CD3+ 2% 、CD4+ 1% 、CD8+ 1% 、CD19+ 85% 、CD16+ CD56+(NK cell) 5% ；immunoglobulin(Ig) level 顯示 IgG 86 mg/dL 、IgA 5 mg/dL 、IgM undetectable 、IgE < 5 IU/mL 。對此男童的治療原則是：

本題觀念：

嚴重複合型免疫缺乏症（severe combined immunodeficiency, SCID）的診斷與治療。本題男童呈現 T-B+NK- 的 SCID 表現型，符合 X-linked SCID（IL2RG 基因突變）或 JAK3 缺乏的特徵，唯一根治性治療為造血幹細胞移植（hematopoietic stem cell transplantation, HSCT）。

選項分析

(A) 積極使用治療性抗生素及預防性抗生素，終身規則性 IVIG，即可有高生活品質，毋需考慮 stem cell transplantation 錯誤。IVIG 替代治療可暫時補充免疫球蛋白，預防細菌感染，但無法補充 T 細胞功能。SCID 患者若不進行 HSCT，第一年內幾乎無法存活。IVIG 是支持性措施，而非治癒性治療。→ 不正確。

(B) 在治療控制穩當後，積極執行 stem cell transplantation 正確。SCID 是醫療急症，HSCT 是目前唯一能根治的方法。即使缺乏 HLA 完全相符的供者，利用 T 細胞去除後的半相合（haploidentical）骨髓移植也有良好結果。研究顯示：越早移植（特別是 3.5 個月內）成功率越高（> 80–94%）。→ 正確（答案）。

**(C) 待基因突變確定

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