一位 4歲男孩，在一次上呼吸道感染後，父母發現男孩臉色較蒼白，而到門診就診。血液檢查結果如下： WBC ：4,200/mm 3、segment 45% 、lymphocyte 50% 、RBC ：3.2×10 6/mm 3、Hb ：7.2 g/dL 、Hct ：28% 、MCV ：83 fL 、MCH ：31 pg 、MCHC ：37.4g/dL 、血小板： 250,000/mm 3、reticulocyte 3.2% 。身體診察發現有脾臟腫大現象，他的下列那項檢查結果最可能有異常？

本題觀念：

本題考遺傳性球形紅血球症(hereditary spherocytosis, HS)的診斷性實驗室檢查。臨床線索為：上呼吸道感染後貧血惡化（溶血危機觸發）、脾臟腫大、MCHC 偏高（37.4 g/dL）、reticulocyte 上升（3.2%）、正常 MCV（83 fL），高度指向膜蛋白缺陷型溶血性貧血（HS），最適合的確診檢查為紅血球滲透壓脆性試驗(RBC osmotic fragility test)。

選項分析

(A) 血色素電泳（Hb electrophoresis） 血色素電泳用於診斷血紅素異常症，如鐮狀細胞貧血(sickle cell disease)、地中海型貧血(thalassemia)等。本案例 MCV 正常（83 fL）、MCH 正常（31 pg），不符合地中海型貧血的小球性貧血特徵。血色素電泳在 HS 中通常正常，此項檢查異常機率低。

(B) 鐵蛋白（ferritin） 鐵蛋白用於評估鐵儲存狀態，診斷缺鐵性貧血(iron deficiency anemia)。缺鐵性貧血典型表現為小球性低色素貧血，MCV 及 MCH 均下降。本案例 MCV（83 fL）及 MCH（31 pg）均在正常範圍，且 MCHC 偏高（37.4 g/dL），不符合缺鐵貧血的表現，鐵蛋白結果預計正常。

(C) 血中鉛濃度 鉛中毒

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