Hirschsprung's disease 信賴度最高（ gold standard ）的診斷依據為何？

本題觀念：

Hirschsprung's disease（先天性巨結腸症，hirschsprung's disease）是一種因腸道神經節細胞（ganglion cells）缺如（aganglionosis）所導致的功能性腸阻塞，診斷黃金標準（gold standard）為直腸切片病理組織學檢查（rectal biopsy）。

選項分析

(A) 超過 48 小時未解胎便 此為臨床懷疑指標，而非診斷金標準。約 15–20% 的足月新生兒可能因其他原因延遲排胎便，且部分 Hirschsprung's disease 患者可能在 48 小時內排胎便（尤其 short-segment 型），故此項不具足夠特異性。

(B) 肛門壓力計檢查（manometry study） 有輔助診斷價值，主要觀察「直腸內壓力升高時是否缺乏內括約肌鬆弛反射（recto-anal inhibitory reflex, RAIR 消失）」，但在新生兒期執行技術困難、假陰性率較高，無法取代病理組織學，不是金標準。

(C) 直腸切片檢查（rectal biopsy） 正確，是 Hirschsprung's disease 的診斷金標準。 病理組織學確認直腸黏膜下層（submucosal layer）及肌間（myenteric plexus

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