下列何種疾病可以出現有脂質或蛋白質等物質過度儲積於神經元（ neuron）細胞內？ ①尼曼－匹克症（Niemann-Pick disease ） ②黏多醣儲積症（ mucopolysaccharidoses ） ③戴－薩克斯症（ Tay-Sachs disease）

本題觀念：

本題考查**溶酶體儲積症（lysosomal storage diseases）中，哪些疾病會造成脂質或蛋白質等物質在神經元（neurons）**細胞內過度堆積。三種疾病分別為：尼曼－匹克症（Niemann-Pick disease）、黏多醣儲積症（mucopolysaccharidoses, MPS）、戴－薩克斯症（Tay-Sachs disease）。

選項分析

(A) 僅①②（尼曼－匹克症 + 黏多醣儲積症）

(B) 僅②③（黏多醣儲積症 + 戴－薩克斯症）

(C) 僅①③（尼曼－匹克症 + 戴－薩克斯症）

(D) ①②③（三者皆是）✓

逐一分析三種疾病：

① 尼曼－匹克症（Niemann-Pick disease）

• 病因：酸性鞘磷脂酶（acid sphingomyelinase, ASM）缺乏（A/B 型）或 NPC1/NPC2 蛋白質異常（C 型）
• 堆積物：**鞘磷脂（sphingomyelin）**及相關脂質
• 神經元受累：有。Type A（急性嬰兒型）有嚴重的神經退化，Type C 型亦有神經元內膽固醇及鞘脂質堆積
• 結論：會在神經元細胞內儲積脂質 ✓

② 黏多醣儲積症（mucopolysaccharidoses, MPS）

• 病因：黏多醣

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