陳先生得了無精症（ azoospermia ）。他身材不高、體型稍胖、皮膚細白、體毛較少，乳房較為凸出（gynecomastia ）、臉上沒有鬍渣。外陰部檢查，發現兩側睪丸很小，兩側輸精管都摸得到，陰莖發育也還好，染色體分析發現其性染色體為 XXY。下列激素分析的結果何者較可能是陳先生的報告？（註：正常值： FSH：1～8 mIU/mL ；LH：2～12 mIU/mL ；testosterone ：3～10.7 ng/mL ）FSH

本題觀念：

克林菲特氏症候群(Klinefelter syndrome)是最常見的男性性染色體異常（47,XXY），為原發性性腺功能低下症(primary hypogonadism)的典型代表，屬於高性釋素性性腺功能低下(hypergonadotropic hypogonadism)。睪丸受損導致精母細胞缺乏、睪固酮偏低，但腦垂體負回饋解除，FSH 和 LH 均顯著上升。

選項分析

(A) FSH：25 mIU/mL；LH：35 mIU/mL；testosterone：2.5 ng/mL

• FSH 25 mIU/mL（正常值 1～8）→ 明顯升高
• LH 35 mIU/mL（正常值 2～12）→ 明顯升高
• testosterone 2.5 ng/mL（正常值 3～10.7）→ 偏低
• 此模式完全符合 Klinefelter syndrome 的高性釋素性性腺功能低下：睪丸曲細精管退化 + Leydig 細胞功能受損 → 睪固酮不足 → 腦垂體 FSH/LH 回饋解除 → 促性腺激素大幅升高。此為正確答案。

(B) FSH：3 mIU/mL；LH：2.5 mIU/mL；testosterone：5.5 ng/mL

• FSH、LH 正常，testosterone 正常。此為**正

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