下列何者是正常女性的細胞染色體特徵？

本題觀念：

本題考查正常女性（46,XX）的細胞遺傳學特徵。正常女性具有兩條 X 染色體，其中一條在胚胎發育過程中會被隨機去活化（X-inactivation，又稱 lyonization），形成緻密的染色質小體，稱為貝氏小體（Barr body，又稱 sex chromatin）。Barr body 的數量 = X 染色體總數 − 1。

選項分析

(A) 具有一個 X 染色體 錯誤。正常女性的核型為 46,XX，具有「兩個」X 染色體，而非一個。具有一個 X 染色體的是正常男性（46,XY）或是透納症候群（Turner syndrome, 45,X0）患者。

(B) 具有貝氏小體（Bar body） 正確答案。正常女性（46,XX）有 2 條 X 染色體，其中一條被隨機去活化形成 Barr body，因此正常女性體細胞的細胞核中可見 1 個 Barr body。貝氏小體公式：Barr body 數量 = X 染色體數 − 1，因此 46,XX → 2−1 = 1 個 Barr body；正常男性 46,XY → 1−1 = 0 個 Barr body。

(C) 具有 23 個染色體 錯誤。正常女性（或男性）的體細胞（somatic cell）具有 46 條（23 對）染色體，為二倍體（2n）。只有成熟配子（卵子、精子）

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