109年:護理產兒護理(1)

下列何者血液疾病不屬於體染色體隱性遺傳?

AA型血友病(hemophilia )
B范康尼氏症候群(Fanconi’s syndrome )
C鐮狀細胞貧血(sickle cell anemia )
Dβ-海洋性貧血(β-thalassemia)

詳細解析

本題觀念:體染色體隱性 vs. 性聯隱性遺傳

兒童常見的遺傳性血液疾病大多以「體染色體隱性(Autosomal recessive, AR)」或「X 染色體隱性(Sex-linked recessive, X-linked)」方式傳遞。熟記各疾病的遺傳模式不僅是考試重點,也是臨床提供遺傳諮詢的基礎。


選項分析

A. A 型血友病(Hemophilia A)
‧ 遺傳方式:X 染色體隱性。
‧ 特徵:缺乏凝血第 VIII 因子,主要由母親攜帶基因傳給兒子,男性發病、女性多為帶因者。
→ 非體染色體隱性,故「不屬於」題目所問。

B. Fanconi’s syndrome(臨床常見稱 Fanconi anemia/范康尼貧血,屬骨髓衰竭)
‧ 遺傳方式:多數為體染色體隱性,少數為體染色體顯性或 X-linked。
‧ 若尋常 Fanconi anemia,屬 AR。
→ 符合體染色體隱性。

C. 鐮狀細胞貧血(Sickle cell anemia)
‧ 遺傳方式:體染色體隱性。
‧ 雙親皆為帶因時,子代 25% 發病。
→ 符合體染色體隱性。

D. β-海洋性貧血(β-thalassemia)
‧ 遺傳方式:體染色體隱性。
‧ 臨床須終身定期輸血、合併排鐵治療。
→ 符合體染色體隱性。


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