109年:護理基礎醫學(2)
性聯無伽瑪球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia ）發病的主要原因，下列何者正確？
A前趨B細胞（pre-B cell ）不能分化成B細胞
B胸腺發育不良（thymic hypoplasia ）
C腺嘌呤去胺酶（adenine deaminase ；ADA）基因突變
D第二級MHC（主要組織相容性抗原複合體）分子缺乏
詳細解析
本題觀念：
- 免疫系統發育缺陷的分類—B cell、T cell 或混合型（Combined）
- 性聯隱性（X-linked recessive）遺傳疾病之典型病理機轉與臨床表現
選項分析
A. 前趨 B 細胞（pre-B cell）不能分化成 B 細胞
・X-linked agammaglobulinemia（Bruton disease）的核心缺陷。
・因 X 染色體上的 BTK（Bruton tyrosine kinase）基因突變，使 pre-B 細胞停留在骨髓，無法成熟→末端周邊血中幾乎看不到 B cell，所有 immunoglobulin 類別（IgG、IgM、IgA…）嚴重缺乏。
→ 選項正確。
B. 胸腺發育不良（thymic hypoplasia）
・與 T cell 分化失敗有關，典型疾病為 DiGeorge syndrome（22q11.2 deletion）。
・與 B cell 缺陷無直接關聯，並非 XLA 的致病機轉。
→ 錯誤。
C. 腺苷去胺酶（ADA）基因突變
・造成 Severe Combined Immunodeficiency (SCID) 中之 ADA 缺乏型，屬 B、T cell 皆缺陷的混合型免疫不全。
・與 XLA 不同；XLA 主要為純
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