有關體染色體隱性遺傳之疾病，下列何者錯誤？

本題觀念：

遺傳方式的判別，尤其是「體染色體隱性 (autosomal recessive, AR)」與「X 染色體隱性 (X-linked recessive, XLR)」的區分。臨床上不同的遺傳模式直接影響家族危險評估與遺傳諮詢，屬於兒科血液疾病必考重點。

---

選項分析

A. 原發性再生不良性貧血 (Fanconi’s anemia)
‧ 典型為體染色體隱性遺傳；父母皆為帶因者時，子女 25 % 發病、50 % 帶因、25 % 正常。少數變異型為 XLR，但考試預設的主流型態屬 AR → 敘述正確。

B. 海洋性貧血 (Thalassemia)
‧ α 或 β 球蛋白鏈合成缺陷，皆屬體染色體隱性。常見「雙親帶因→子女 1/4 患病」的遺傳諮詢案例 → 敘述正確。

C. G-6-PD 缺乏症
‧ 為 X 染色體隱性遺傳。多發於男性，女性多為帶因；典型的「蠶豆症」即屬此型 → 並非體染色體隱性，故敘述錯誤。

D. 鐮狀細胞貧血 (Sickle Cell Anemia)
‧ 因 β-globin 基因第 6 位氨基酸突變 (Glu→Val)，為典型體染色體隱性遺傳 → 敘述正確。

---

答案解析

題目問「有關體染色體隱性遺傳之疾病，下列何者錯誤？」亦即哪一項疾病並非 AR。
• Fanconi

...（解析預覽）...