新生兒先天性代謝異常疾病中，下列何者不是屬於體染色體隱性遺傳疾病？

本題觀念：

新生兒篩檢常見的「先天性代謝／內分泌異常」多屬體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive, AR），唯有少數疾病主要呈散發或其他遺傳模式。本題即考「四種新生兒代謝／內分泌疾病之遺傳方式辨識」。

選項分析

A. 苯酮尿症 (Phenylketonuria, PKU)
‧ 基因缺陷：phenylalanine hydroxylase (PAH)。
‧ 遺傳方式：典型 AR。父母多為帶因者，子女 1/4 罹病。
‧ 臨床重點：低 Phe 飲食。

B. 楓糖漿尿症 (Maple Syrup Urine Disease, MSUD)
‧ 基因缺陷：branched-chain α-ketoacid dehydrogenase 複合體。
‧ 遺傳方式：AR。
‧ 臨床重點：避免含高量支鏈胺基酸 (Leu, Ile, Val)。

C. 先天性甲狀腺功能低下 (Congenital Hypothyroidism, CH)
‧ 病因分布：

1. 甲狀腺發育不全／異位／無腺 —— 佔約 85%，屬散發性，絕大多數無家族史。
2. 甲狀腺素合成缺陷 (dyshormonogenesis) —— 約 10~15%，此部分才可能呈 AR。
   ‧ 臨床篩檢：生後 2–5 天腳跟血 TSH ↑、T4 ↓。
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