鐮狀細胞貧血（sickle cell anemia ）病童不會出現下列何項臨床表徵？

本題觀念：

鑑別不同遺傳性溶血性貧血（尤其是 Sickle cell anemia 與 Thalassemia major）的典型臨床表徵。

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選項分析

A. 顱骨變大、顴骨隆起
• 這屬於「骨髓過度造血造成的顏面骨擴張」，經典出現在 β-Thalassemia major。
• Sickle cell anemia 雖也有慢性溶血，但骨髓活化程度較不致產生明顯的「地中海貧血面容」；臨床並不以顱骨膨大、顴骨隆起為特徵。→ 本題「不會」出現，故為正確答案。

B. 末端肢體腫脹與疼痛
• 嬰幼兒期常見的「dactylitis（手足症）」是 Sickle cell anemia 最早期、最典型的疼痛危象表現，因小血管阻塞導致手足腫痛。→ 會發生，故錯。

C. 視網膜病變以致失明
• HbS 變性導致血流黏稠度增加，小血管栓塞可影響眼底，出現 Proliferative sickle cell retinopathy，重者視力喪失。→ 會發生，故錯。

D. 肝、脾腫大
• 慢性溶血造成肝脾血液代謝負荷增加，可有肝脾腫大；幼兒期亦可能出現脾臟血液滯留危象（splenic sequestration）。→ 會發生，故錯。

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答案解析

Sickle cell anemia 的核心病理為 HbS 於缺氧

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