醫師[2] - 遺傳疾病

在染色體微小缺失（ microdeletion ）的疾病中， Sotos syndrome 的敘述，下列何者錯誤？

關於 Noonan syndrome 之敘述，下列何者錯誤？

18 個月大的男孩，因昏迷被送到急診室，腦部電腦斷層攝影發現右顳部有硬腦膜下出血，身體診察無外傷。據母親敘述 此男孩從小頭圍比正常小孩大，曾有醫師懷疑有水腦。下列那種先天性代謝疾病最為可能的診斷？

小男孩來就診，非常矮，頭看起來很大，四肢短短的。醫師的診斷是侏儒症（ achondroplasia ）。醫師記得這是一種體染色體顯性遺傳疾病，但是患童的父母親身高卻是正常的。最適合的解釋為何？

家族型高膽固醇血症，有可能是因為低密度脂蛋白受體基因突變所引起。一對夫妻有一位 5歲的小孩，身上出現黃色瘤（xanthoma ）而就診。抽血檢查後發現其膽固醇大於 1000 mg/dL 。如果醫師進行家族分析，發現父母親的血中膽固醇都介於300 mg/dL 到400 mg/dL 之間。對於這個家族疾病遺傳的敘述，下列何者不適當？

先天性遺傳代謝疾病患童常散發出特異性體味，下列之對應組合中何者最不正確？

一名 3歲男孩因為跌倒後大腿骨折而住院，身體診察發現有藍色鞏膜（ blue sclera ），部分皮膚呈現瘀青斑（ bruising spots ），全身關節亦較鬆弛，影像檢查顯示下肢長骨（ long bone ）輕度彎曲並有骨折舊傷與骨質疏鬆（ osteoporosis, Z score: -3.0 ），血中鈣及磷離子濃度正常，家族史中母親也有藍色鞏膜及青春期前重覆骨折病史，關於此病童所罹患的疾