ExamWise
113年:內專

一位47歲男性，過去有hypertension, microscopic hematuria病史，但未規則就醫。此次因高血壓(BP 205/129 mmHg)、頭痛、茶色尿(tea-color urine)來診，身體檢查無神經學異常、無下肢水腫。實驗室檢 查: Hb 8.5 g/dL, platelet count 52,000/μL, peripheral blood smear 2% schistocytes, BUN 106 mg/dL, serum creatinine 10.2 mg/dL, urinalysis protein (2+), O.B. (3+). 另外: AST, ALT, C3, C4, ADAMTS-13 activity 皆在正常範圍。有關本病人的診斷與治療，以下敘述何者最正確?

A病人可能發生血栓性血小板減少性紫斑症(Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, TTP)。
B症狀可能導因於 endothelial damage and complement activation。
C使用血漿置換/輸注治療 (plasma exchange or infusion)可以有效恢復腎功能與降低死亡率。
D最主要治療是:盡快使用支持性透析療法(dialysis) 及有效降低血壓，腎衰竭與貧血症狀在兩周內可自 然緩解。
E單株抗體藥物如: eculizumab 或ravulizumab的效果與血漿置換/輸注治療相似，且有增加感染的風 險，不建議作為優先使用。

詳細解析

本題觀念：

成人出現急性腎衰竭、血小板低下、溶血性貧血且外周抹片見碎紅血球，加上 ADAMTS-13 活性正常，最常見的診斷是 complement-mediated thrombotic microangiopathy，也稱 atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS)。其核心機轉為替代路 (alternative pathway) 過度活化造成廣泛 endothelial injury 與微血栓形成。治療關鍵在抑制補體 (C5)——eculizumab 或長效型 ravulizumab 目前被列為第一線；傳統 plasma exchange 只能暫時移除／補充補體因子，腎功能與存活率均明顯不如 C5 抑制劑。 (mdpi.com, nejm.org)

選項分析

  • 選項A
    TTP 典型特徵為 ADAMTS-13 活性 <10%，且常有明顯神經學症狀。本案 ADAMTS-13 正常、無神經學缺損，不符合 TTP。 (ncbi.nlm.nih.gov)

  • 選項B
    aHUS 病理核心正是 endothelial damage 伴隨失控補體活化，與本案高度吻合，故敘述正確。 (mdpi.com)

  • 選項C
    Plasma exchange/infusion 在 aHUS 僅能暫時改善血球數，對腎功能與死亡率效果有限，且多數病人仍進展至 ESRD 或死亡。 (mdpi.com, pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

  • 選項D
    惡性高血壓亦可引起 TMA，若單純降壓部分病例可改善；但 aHUS 不會在兩週內自然緩解，且多需 C5 抑制劑方能恢復腎功能。 (pmc.ncbi.nlm.nih.gov, pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

  • 選項E
    Eculizumab/ravulizumab 為公認首選且效果優於 plasma exchange；雖增加 Neisseria 侵襲性感染風險，但需接種疫苗並非「不建議優先使用」。 (nejm.org, pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

答案解析

本案 47 歲男性以嚴重高血壓、腎衰竭、微血管溶血及血小板減少表現，ADAMTS-13 正常排除 TTP，C3/C4 正常不排除 aHUS；aHUS 由遺傳或後天補體調控缺陷導致替代路過度活化，直接攻擊血管內皮，引發 TMA。故「症狀可能導因於 endothelial damage and complement activation」最精確描述其病因，選項 B 為正確答案。

臨床重要性

aHUS 若未及早以 C5 抑制劑治療，六成以上患者於三年內進展至 ESRD；正確識別並啟動 eculizumab/ravulizumab 是降低死亡與保存腎功能的關鍵。臨床遇到 TMA 個案，一旦 ADAMTS-13 正常且感染型 HUS 排除，應立即考慮補體抑制治療，同步完成疫苗接種與抗生素預防。

了解本站架構