下列何者是新診斷為陣發性夜間血色素尿(PNH)病患可能出現的實驗室異常？ (1) reticulocytosis (2) CD58 deficiency of RBC (3) iron deficiency (4) hemoglobinuria。

本題觀念：

PNH是由PIGA基因突變導致紅血球表面GPI錨定蛋白（尤其是CD55、CD59）缺失，造成持續性的補體介導性溶血。實驗室可見溶血反應性增生、尿中血紅素排泄及因鐵質流失的低鐵性貧血。

選項分析

• 選項A (1)+(2)：
  (1)網狀紅血球增多（reticulocytosis）為溶血性貧血的骨髓代償反應，PNH常見，正確。
  (2)CD58缺乏雖然屬GPI-AP之一，但臨床診斷金標準及常規檢測鎖定CD55/CD59；CD58並不列為PNH診斷或追蹤的主要標記，故不屬典型PNH實驗室異常。

• 選項B (1)+(3)：
  (1)reticulocytosis正確；
  (3)iron deficiency因持續尿中血紅素丟失造成鐵質流失，也是PNH常見，正確；
  但缺少hemoglobinuria，不完整。

• 選項C (1)+(3)+(4)：
  (1)reticulocytosis：因溶血誘發骨髓反應性增生，常見(hematology-lessons.com, en.wikipedia.org)
  (3)iron deficiency：慢性溶血導致鐵質隨尿流失引起低鐵性貧血(hematology-lessons.com, empendium.com)
  (4)hemoglobinuria：晨起濃縮尿呈褐紅色，尿檢可見血紅素而非RBC，PNH經典表現(hematology-lessons.com, rarediseaseadvisor.com)
  三者均為新診斷PNH病患可見的實驗室異常，完整且正確。

• 選項D (1)+(2)+(3)：
  同A、B分析，納入CD58缺乏不正確。

• 選項E (1)+(2)+(3)+(4)：
  同上，多納入不必要且非診斷標準的CD58缺乏。

答案解析

新診斷PNH病患因補體持續作用導致慢性溶血，骨髓代償性釋放網狀紅血球（reticulocytosis）；大量血紅素隨尿排出造成hemoglobinuria及鐵質流失而引發iron deficiency；診斷及追蹤重點為CD55/CD59缺失，而非CD58。故最佳組合為(1)+(3)+(4)。

臨床重要性

正確認識PNH的溶血指標（網狀紅血球增多、LDH↑、bilirubin↑、haptoglobin↓）、尿中血紅素檢出及因鐵質流失的低鐵性貧血，有助於早期識別並啟動e culizumab等抗補體療法，減少血栓及器官損害。