113年:內專

有關原發部位不明的上皮癌(Carcinoma of unknown primary, CUP),除了病理組織的H&E染色型態之 外,有時需借助於免疫組織化學染色(immunohistochemical stain)來協助判斷CUP的原發器官。下列哪一 組標記的抗體染色profiles,經常做為「大腸癌(colon cancer) 」為CUP原發器官之輔助(very suggestive)診斷標記?

ACDX-2(+), CK20(+) , CK7(+)。
BCDX-2(+), CK20(−), CK7(+)。
CCDX-2(+), CK20(+), CK7(−)。
DCDX-2(−), CK20(−), CK7(+)。
ECDX-2(−), CK20(+) , CK7(−)。

詳細解析

本題觀念:

本題核心在於利用免疫組織化學標記(immunohistochemical stain)判讀原發部位不明的上皮性腫瘤(CUP)時,針對大腸癌(colon cancer)常見的標記組合──CDX-2、CK20及CK7──來協助鑑別原發器官。

選項分析

  • 選項A CDX-2(+), CK20(+), CK7(+)。
    雖然大腸癌通常表現CDX-2及CK20陽性,但大部分CRC為CK7陰性,僅約5–10%可見CK7偽陽性,若CK7強陽性則提示其他來源(如胃、胰、肺等)比較常見,因此此組合對診斷大腸來源特異性不足 (pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。

  • 選項B CDX-2(+), CK20(−), CK7(+)。
    CK20常在大腸上皮呈強而廣泛陽性,若CK20反而陰性,就降低大腸來源可能;同時CK7陽性更傾向其他器官(胃、胰、肺、乳腺等),不符合典型大腸癌表型 (meridian.allenpress.com)。

  • 選項C CDX-2(+), CK20(+), CK7(−)。
    這正是典型大腸癌的免疫表型:CK7陰性、CK20陽性,再加上CDX-2強而廣泛的核型染色,是相當具有特異性及陽性預測值的組合。在多項研究中,CK7−/CK20+ phenotype對大腸癌的特異性達96–99%,與CDX-2陽性併用時更可靠 (meridian.allenpress.com, pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。

  • 選項D CDX-2(−), CK20(−), CK7(+)。
    此組合CDX-2及CK20皆陰性,僅CK7陽性,反倒常見於肺腺癌、乳癌、胃腺癌或膽道系腫瘤,與大腸來源不符 (meridian.allenpress.com)。

  • 選項E CDX-2(−), CK20(+), CK7(−)。
    雖有CK20+/CK7−,但缺乏CDX-2支持,可能誤以為大腸癌,但CDX-2若陰性,要排除Merkel cell carcinoma等CK20+/CK7−但CDX-2不表現的腫瘤,並非典型大腸來源 (pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。

答案解析

大腸癌最具診斷價值的免疫表型為CK7陰性、CK20陽性,並且CDX-2呈現強而廣泛的核染色。CK7−/CK20+ phenotype本身對CRC特異性高達96.7–99%(p<0.001),CDX-2則在97%大腸癌中呈陽性,可增強敏感度和鑑別力。故CDX-2(+), CK20(+), CK7(−)最能提示CUP之原發部位為大腸 (pmc.ncbi.nlm.nih.gov, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

臨床重要性

在CUP的診斷流程中,準確鑑定原發器官可指引放射與全身治療策略。針對懷疑大腸來源病例,優先使用CK7/CK20與CDX-2三合一panel,不但可提高診斷率,也能避免不必要的影像學或內視鏡檢查,節省醫療資源並加速病人治療決策。