113年:內專
一位 27歲的男性到皮膚科門診就診，主訴最近一週左右背部、上臂及手背出現無症狀皮膚病灶(如圖所示)，病人過去病史為肥胖，飲食習慣為高油，並經常喝酒。理學檢查發現粉紅至黃色丘疹散在於背部、上臂及手背。請問此案例相關敘述何者錯誤？
A鑑別診斷包括傳染性軟疣(molluscum contagiosum)、皮脂腺增生(sebaceous hyperplasia) 、發疹性 黃色瘤(eruptive xanthoma)以及發疹性組織細胞瘤(eruptive histiocytoma)。
B診斷需考量病人是否具有代謝症候群之危險因子。
C實驗室檢查需包含空腹時血中三酸甘油脂及膽固醇濃度。
D此皮膚病灶表現與三酸甘油脂過高最相關。
E此皮膚病灶表現與低密度膽固醇過高最相關。
詳細解析
本題觀念：
本題核心在於「eruptive xanthoma（爆發性黃瘤）」是嚴重高三酸甘油脂血症（chylomicron 及 VLDL 殘餘粒子增多）的皮膚表現，並非與 LDL-C 過高直接相關。
影像分析：
從影像可見患者背部、上臂及手背分布大量突起丘疹，大小約1–3 mm，顏色介於粉紅至黃色，部分丘疹周圍伴有輕度紅暈，彼此可見輕微簇狀集結。此種突發性、小型黃–紅色丘疹，典型出現在身體後側、四肢伸側，符合 eruptive xanthoma 的臨床特徵，反映真皮巨噬細胞吞噬過多中性脂質後所形成之「泡沫細胞」堆積。
選項分析
- 選項A
Molluscum contagiosum 會出現小而堅實、中央凹陷的米粒狀丘疹；Sebaceous hyperplasia 多見於面部，呈現中央凹陷、黃色小結節；Eruptive xanthoma 則如題中描述；Eruptive histiocytoma（或稱 eruptive histiocytosis）可出現多發紅棕色丘疹，需與 xanthoma 鑑別。上述各者均屬臨床鑑別診斷，選項敘述正確。 - 選項B
爆發性黃瘤常見於伴有肥胖、高脂飲食、酒精攝取或糖尿病等代謝症候群危險因子者，評估這些因素有助鑑別及治療，選項正確。 - 選項C
診斷前需先行空腹血脂檢測，尤其測定三酸甘油脂及總膽固醇，以判定 hyperlipidemia 型態，選項正確。 - 選項D
文獻指出，爆發性黃瘤與嚴重高三酸甘油脂有最密切關聯，當血中 triglyceride 水準 > 1000 mg/dL 時即可能出現此皮損(emedicine.medscape.com, medauth2.mdedge.com)，選項正確。 - 選項E
若為 LDL-C 增高，臨床常見 tendinous xanthoma 或皮下平面黃斑，而非爆發性黃瘤；此選項將 eruptive xanthoma 與 LDL-C 過高連結，屬錯誤敘述。
答案解析
爆發性黃瘤係因血中 chylomicron 與 VLDL 殘餘顆粒顯著增多，導致真皮泡沫細胞沉積而形成小黃丘疹；並非由 LDL-C 升高所致，因此選項E錯誤，為正確答案。
臨床重要性
及早辨識爆發性黃瘤，可提示潛在嚴重高三酸甘油脂，避免急性胰臟炎風險（TG > 1000 mg/dL 時，急性胰臟炎風險約5–10%，TG > 2000 mg/dL時可升至20%）(clinsurggroup.com)。治療重點為改善生活型態（低脂飲食、禁酒、體重控制）及適時使用 fibrate 或 omega-3，使皮損逐漸消退並減少心血管及胰臟併發症風險。