22歲女性因意識混亂(confusion)、盜汗到急診，6個月前也發生過相似症狀，檢查時血糖30mg/dL，症狀 在使用葡萄糖輸液後消失。進一步檢查發現血液C-peptide和insulin上升，腹部電腦斷層檢查顯示胰臟有 一hypervascular tumor，此病患應接受下列何種疾病的基因檢測？

本題觀念：

本題在考察胰島素瘤（insulinoma）與多發性內分泌腺瘤症候群（MEN）的關聯性。臨床上，年輕患者反覆發生自發性低血糖、血中 C‐peptide 和 insulin 同時升高且影像學顯示胰臟高血管化腫瘤時，須懷疑胰島素瘤是否為 MEN1 的一環，應進行相關基因篩檢。

選項分析

• 選項A Multiple endocrine neoplasia type 1
  MEN1 主要特徵為副甲狀腺增生或腺瘤、腦下垂體腺瘤與胰腺內分泌腫瘤三合一；其中胰臟內分泌瘤發生率高達60-80%，10-15%來自β細胞的腫瘤分泌胰島素，導致空腹低血糖，並常於40歲以下發病。本例 22 歲女性反覆低血糖、C‐peptide 和 insulin 同步升高並見胰臟高血管化腫瘤，符合 MEN1 表現，應檢測 MEN1 基因突變(en.wikipedia.org, ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項B Multiple endocrine neoplasia type 2

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