111年:內專
急性骨髓性白血病人帶有下列染色體或基因變異的預後很差,何者為例外?
At(6;9)。
Bt(3;3)。
CNPM1 mutation without FLT3-ITD。
DTP53 mutation。
EASXL1 mutation。
詳細解析
本題觀念:
急性骨髓性白血病(AML)的預後與患者在診斷時的基因與染色體異常密切相關。歐洲白血病網(ELN)2022年風險分層將AML依據分子基因及染色體異常歸為Favorable、Intermediate、Adverse三類,以指導治療策略與預後評估。
選項分析
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選項A:t(6;9)(p23;q34)/DEK::NUP214
在ELN 2022中被列為Adverse risk。此易位攜帶DEK-NUP214融合基因,與較差的緩解率和總存活率相關,需歸為不良預後組別 (aml-hub.com, ashpublications.org)。 -
選項B:t(3;3)(q21.3;q26.2)/inv(3)或t(3;3)
牽涉MECOM(
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