111年:內專
下列有關陣發性夜間血色素尿(PNH)的敘述何者有誤？
APIG-A gene mutation。
BTendency to venous thrombosis。
CReduced haptoglobin levels。
DBilirubinuria。
EResponsive to complement 5 (C5) inhibitor treatment。
詳細解析
本題觀念
PNH核心在於體細胞PIGA基因突變造成GPI-anchored protein（如CD55、CD59）缺失，引發補體介導的紅血球intravascular hemolysis，臨床表現包含血色素尿、鐵蛋白尿、溶血檢驗異常及高風險靜脈栓塞，同時可用C5抑制劑如eculizumab治療。
選項分析
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選項A
PNH由造血幹細胞上PIG-A（phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A）基因的體細胞突變所致。此基因缺陷阻斷GPI anchor合成，導致所有GPI-APs表現減少，其中包括重要的補體調節蛋白CD55與CD59，使紅血球失去保護，易受補體破壞(medically.roche.com)。此選項正確。 -
選項B
PNH患者有顯著靜脈血栓風險，尤其在異常GPI-deficient platelets與補體活化下，可在肝靜脈（Budd-Chiari）、門靜脈、腸系膜靜脈或腦靜脈發生栓塞。大型PNH cl
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