一位65歲女性病人抽血檢查發現Hb為19.5 gm/dL，Hct 58.5%，WBC 15400/μL，platelet 435000/μL。以 下何種基因突變可幫忙診斷此病人得了真性紅血球增多症(PV)？

本題觀念：

聚焦在真性紅血球增多症（polycythemia vera, PV）的分子病生理與診斷標準。PV屬於慢性骨髓增生性腫瘤（myeloproliferative neoplasm, MPN），最核心的基因異常為Janus kinase 2（JAK2）基因之獲得性突變，特別是V617F或少數exon 12突變。WHO診斷標準將JAK2突變列為主要診斷準則之一。

選項分析

• 選項A BCR/ABL fusion
  Philadelphia染色體（BCR-ABL1融合基因）為慢性骨髓性白血病（CML）的病理標誌，可見於CML與部分急性淋巴性白血病，但在PV中並不出現，因此無助PV診斷 (medlineplus.gov, cancer.org)。

• 選項B ASXL1
  ASXL1為表觀遺傳調控基因，在原發性骨髓纖維化（

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