108年:內專
有關粒線體疾病(mitochondria disease)的描述何者錯誤?
A病患可以有聽力障礙 (sensorineural hearing impairment)
B病患可以呈現糖尿病
C病患可以呈現乳酸中毒 (lactic acidosis)
D病患可以有心臟傳導障礙
E粒線體病患的兒子也會罹患這個疾病,並會將此遺傳疾病傳遞至他的下一代
詳細解析
本題觀念：
粒線體疾病涵蓋了一系列因線粒體功能障礙所造成的多系統性疾病。核心在於線粒體DNA (mtDNA) 常透過母系遺傳(maternal inheritance)而來，且其異質性(heteroplasmy)導致臨床表現多樣，包括神經、肌肉、內分泌和心臟傳導系統等受累。
選項分析
- 選項A 病患可以有聽力障礙 (sensorineural hearing impairment)
粒線體疾病常見多系統受累，其中聽覺神經性聽力損失為MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness) 和MELAS (Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) 的典型表現之一，常見於m.3243A>G等mtDNA突變患者(ninds.nih.gov, [pmc.ncbi.nlm.nih.gov](https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6628328/?utm_source=ch
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