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108年:內專

一位25歲男性病人因為第二性徵不明顯來求診，經病史詢問及身體診察後確認有性腺功能低下(hypogonadism)、嗅覺異常、色盲、顎裂，請問以下哪一項描述正確?

A此病人之睪丸小而硬
B此病人之濾泡刺激素（follicle-stimulating hormone, FSH）及黃體化激素 (luteinizing hormone, LH) 較參考值高
C此病人可能有X-linked KAL gene 突變
D若此病人急於結婚生子，應該趕快給予testosterone 治療
E核磁共振檢查發現有腦下垂體微小腫瘤(microadenoma)

詳細解析

本題觀念：

Kallmann syndrome 屬於 congenital hypogonadotropic hypogonadism，特徵為 GnRH 神經元於胚胎期未能自嗅球遷移至下視丘，導致 LH、FSH 下調、性腺功能低下，同時伴隨 anosmia 或 hyposmia，並常見中線發育缺陷如顎裂、color blindness 等。

選項分析

  • 選項A
    在 Kallmann syndrome，因為 GnRH 刺激不足，睪丸發育不良，體積小（<4 mL），但未見如 primary testicular failure（例如 Klinefelter syndrome）常有的纖維化硬化，睪丸仍屬軟性且體積小，而非「小而硬」(ncbi.nlm.nih.gov)。因此此選項錯誤。

  • 選項B
    本病屬下視丘 GnRH 缺乏所致的 hypogonadotropic hypogonadism，血中 LH、FSH 皆偏低；若 LH、FSH 升高，反而代表初級睪丸功能低下（primary hypogonadism）。故此選項錯誤([ncbi.nlm.nih.gov](https://www.ncbi.nlm.nih

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