108年:內專

若針對「原發部位不明上皮癌」(CUP, carcinoma of unknown primary)的腫瘤檢體,進行次世代基因定序分析(NGS, next generation sequencing),最常見發生基因變異(GA, genetic alterations)的基因為下列何者?

AKRAS
BCDKN2A
CARID1A
DTP53
EMTOR

詳細解析

本題觀念:

本題聚焦於「原發部位不明上皮癌」(CUP)腫瘤以次世代定序(NGS)分析時,各基因突變在總體中的相對頻率。了解不同路徑(如TP53相關、MAPK訊號、PI3K/AKT/mTOR、細胞週期等)關鍵基因在CUP的突變分布,有助於掌握該類病人最可能出現的基因變異。

選項分析

  • 選項A KRAS
    KRAS屬於MAPK訊號路徑,是CUP中第二常見的基因變異,約18.6%病人檢出KRAS突變或擴增,但頻率仍低於TP53突變(37.1%)(ncbi.nlm.nih.gov)。

  • 選項B CDKN2A
    CDKN2A作為細胞週期調控基因,其突變率僅1.8%,遠低於TP53與KRAS等主要突變基因,並非CUP中最常見的基因變異(ncbi.nlm.nih.gov)。

  • 選項C ARID1A
    ARID1A屬於表觀遺傳調控家族,在部分CUP病例中出現片段刪失或框移突變,但整體發生率僅數例,明顯低於核心腫瘤抑制基因TP53的高頻突變

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