107年:內專

一位40歲男性,發燒達39℃,體重減輕5公斤,肌肉及關節疼痛及淋巴腺腫脹而求醫,有一個月關節痛包括肩部、手腕、雙膝,且有早晨僵硬現象,且曾在身體及四肢有粉色紅斑,理學檢查體溫38.8℃,頸部淋巴腺腫大,脾腫大,身體及四肢有紅疹,手腕及雙膝腫脹及壓痛,實驗室檢查ESR 100 mm/h,白血球30,000/mm3,C反應蛋白(CRP)18mg/dl,鐵蛋白(Ferritin)20,000 ng/ml,下列何者為最可能之診斷?

A全身性紅斑性狼瘡(SLE)
B全身性硬化症(SSc)
C成人型Still's 病(Adult Onset Still's Disease)
D急性骨髓白血病(AML)
E僵直性脊椎炎(AS)

詳細解析

本題觀念:

本題核心在於成人型Still’s disease(Adult-onset Still’s Disease, AOSD)的臨床表現與診斷標準:以持續高熱(≥39℃)、關節炎、鮭魚色斑疹、顯著白血球增多(嗜中性)及極度升高的血清Ferritin為特徵,並需排除其他感染性、腫瘤性及自體免疫疾病,通常採用Yamaguchi標準作為判定依據。

選項分析

  • 選項A 全身性紅斑性狼瘡(SLE)
    SLE典型表現包含蝴蝶斑、光敏感、口腔潰瘍、關節痛及腎炎等,常伴ANA及anti-dsDNA陽性,且白血球常是減少(而非顯著增多),Ferritin不會極度升高至數萬 ng/mL,故不符合本例高Ferritin(20,000 ng/ml)與Leukocytosis(30,000/mm3)(rarediseases.org)。

  • 選項B 全身性硬化症(SSc)
    SSc以皮膚硬化、指端毛細血管變化(針狀毛細血管擴張或消失)、雷諾氏現象及內臟纖維化為主要特徵,並無鮭魚色斑疹、隔日尖峰高熱或極度Ferritin升高,排除此選項。

  • 選項C 成人型Still's 病(Adult

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