107年:內專

以下那些病症或症候群(syndrome)會增加患者罹患癌症的風險?(1). Fanconi's anemia (2). Down syndrome (3). Von Hippel-Lindau syndrome (4). Fragile X syndrome (5). Neurofibromatosis

A(1)+(2)+(4)
B(2)+(3)+(4)
C(1)+(2)+(3)+(5)
D(1)+(3)+(4)+(5)
E(1)+(2)+(3)+(4)+(5)

詳細解析

本題觀念:

遺傳性腫瘤易感症候群,某些基因突變造成DNA修復缺陷或腫瘤抑制基因失能,導致患者罹患惡性腫瘤的相對風險顯著增加。

選項分析

  • 選項A (1)+(2)+(4):Fanconi’s anemia、Down syndrome、Fragile X syndrome
    Fanconi’s anemia和Down syndrome皆屬腫瘤易感症,但Fragile X syndrome並無明顯的整體癌症發生率增加,反而有研究顯示其癌症發生率與一般族群相當甚至可能降低(SIR約0.8)(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。因此Fragile X不列入。

  • 選項B (2)+(3)+(4):Down syndrome、VHL syndrome、Fragile X syndrome
    同上,Fragile X不符合;而且未納入Fanconi’s anemia,此選項錯誤。

  • 選項C (1)+(2)+(3)+(5):Fanc

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