某40歲男性無糖尿病或高血壓病史、過去常有間歇性肢體疼痛、皮膚病變(如圖)、不易流汗、尿蛋白(++)、腎功能失常(Cre 3.0 mg/dL)，其家族史為兩位兄長兄分別死於心臟衰竭及腦血管意外及血液透析。請問下列何者不正確？(1) 應為Gaucher disease；(2)宜安排眼科、心臟方面檢查；(3)其姊妹應該都不會有症狀；(4)尿液檢查可出現 "Maltese crosses"的沉澱物；(5) 腎臟病理多為focal segmental glomerulosclerosis(FSGS)。

本題觀念：

Fabry disease（X-linked α-galactosidase A 缺乏症）導致 globotriaosylceramide（Gb3）在多重器官細胞內沈積，表現為皮膚 angiokeratomas、神經痛、低汗症、腎功能惡化、心血管及眼部改變等。

影像分析：

圖中臀部與會陰區可見散在小丘疹，顏色由鮮紅至深紫不等，表面平坦或輕微隆起，大小約1–5 mm，典型為 angiokeratoma corporis diffusum。這些病灶來自皮膚真皮微血管壁因 Gb3 堆積而擴張所致，是 Fabry disease 的 pathognomonic 皮膚表現。

選項分析

• 選項(1)「應為 Gaucher disease」
  Gaucher disease 為 β‐glucocerebrosidase 缺乏，臨床以肝脾腫大、骨痛、Gaucher cells 蓄積為主，無 angiokeratomas、anhi­drosis 或 cornea verticillata，且不易造成早期腎衰。此病例符合 Fabry 特徵，非 Gaucher。此敘述錯誤。

• 選項(2)「宜安排眼科、心臟方面檢查」
  Fabry 患者常見 cornea verticillata、晶狀體混濁，心臟方面則因 Gb3 在心肌及傳導系統沈積，可出現左室肥

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