106年:內專
有關甲狀腺髓質癌的特性，下列哪一項正確?(1)甲狀腺髓質癌(Medullary thyroid carcinoma)約佔所有甲狀腺癌的 5 ~ 10% ；(2)約20% 甲狀腺髓質癌病人有家族病史；(3)第二型多發性內分泌腫瘤(Multiple endocrine neoplasia, MEN, type 2) 病人常見有 甲狀腺髓質癌、腎上腺皮質腫瘤、副甲狀腺腫瘤；(4)第二型多發性內分泌腫瘤 (MEN type2)的家人應該做基因篩檢，若有RET基因突變，應等病人成年後建議甲狀腺切除；(5)甲狀腺髓質癌可能有異位性促腎上腺皮質激素(ectopic ACTH) 分泌而導致庫欣式症候群 (Cushing's syndrome)
A(1)+(2)+(3)+(4)
B(1)+(2)+(5)
C(2)+(3)+(4)
D(3)+(4)+(5)
E(1)+(5)
詳細解析
本題觀念：
Medullary thyroid carcinoma（MTC）起源於甲狀腺的 C 細胞，與 RET 基因變異高度相關，分為散發型與家族型（MEN2A、MEN2B、FMTC）。本題重點在於 MTC 的流行病學比例、遺傳型家族史比例、與多發性內分泌腫瘤第 2 型（MEN2）的腫瘤組合，以及 MTC 的異位激素分泌現象。
選項分析
-
選項A：(1)+(2)+(3)+(4)
(1) 正確；(2) 正確；(3) 錯誤，MEN2A 伴隨的是 pheochromocytoma（腎上腺髓質瘤）非皮質瘤；(4) 錯誤，RET 突變帶原者應依 ATA 風險分層在孩童期即行預防性甲狀腺全切，非等成年後才手術。因此選項A包含錯誤敘述。 -
選項B：(1)+(2)+(5)
(1) 約 5–10% 的甲狀腺癌為 MTC；(2) 約 20–25% MTC 患者有家族型基因變異；(5) MTC 可分泌異位性 ACTH 造成 Cushing’s syndrome。三者皆正確，故為正確組合。 -
選項C：(2)+(3)+(4)
(2) 正確；(3)、(4) 如前所述皆錯誤，故整體為錯。 -
選項D：(3)+(4)+(5)
只有 (5) 正確，(3)、(4) 錯誤，故錯。 -
選項E：(1)+(5)
(1)、(5) 雖皆正確，但未包含 (
...（解析預覽）...