關於先天性甲狀腺低能症（ congenital hypothyroidism ），下列敘述何者最不適當？
詳細解析
本題觀念：
先天性甲狀腺低能症（congenital hypothyroidism, CH）為新生兒常見且可預防造成智力障礙的內分泌疾病。病因多屬甲狀腺發育異常（thyroid dysgenesis），新生兒篩檢以足跟採血測定甲促素（TSH）為主，確定診斷後須立即給予足量 levothyroxine 以確保腦部與身體正常發育。
選項分析
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選項A
甲狀腺發育不良（thyroid dysgenesis，包括 agenesis、ectopic、hypoplasia）約占 80% CH 個案，是最常見的成因，敘述正確。 -
選項B
腦部在出生後前 3 年快速發育，研究顯示治療延遲每週 IQ 下降約 2 分。若能於 1–2 週內開始治療，智力可趨近常人。早期診斷與治療對 3 歲前發育關鍵，敘述正確。 -
選項C
我國新生兒篩檢以足跟血「初篩 TSH」為標準流程；僅極少數國家採用初篩 T4 或 T4 反射 TSH。選項描述為檢驗 T4，與現行臺灣篩檢流程不符，最不適當。 -
選項D
目前國際與本土指引皆建議新生兒起始 levothyroxine 劑量 10–15 μg/kg/day，可於 2 週內迅速恢復血中 T4，敘述正確。
答案解析
足跟血新生兒篩檢在臺灣自 1984 年實施，採一次定量 TSH 方式。若 TSH > 10 mIU/L 即屬陽性須複檢；以 T4 初篩易漏診 TSH 延遲上升或輕度 CH，故非台灣做法。比較四個選項，只有 C 與台灣現行實務不符，因此為最不適當之敘述。
臨床重要性
CH 若錯失黃金治療時間將造成不可逆智力缺損。臨床人員須確認：1) 新篩流程採 TSH；2) 陽性個案盡速（<14 天）開始 levothyroxine 10–15 μg/kg/day；3) 持續監測 TSH、free T4 以維持上半正常值，確保兒童日後認知與生長發育達標。