醫師[2] - 內分泌及新陳代謝疾病

3個月大的足月產男嬰，每天排便一次。今天因反覆嘔吐與腹脹，嘔吐物呈綠色，而至急診室求診。抽血檢驗結果pH=7.15，PaCO 2=28 mmHg ，HCO3-=16.5 mmol/L ，BE=-8.5 mmol/L ，[Na+]=114 mEq/L ，[K+]=5.1mEq/L，[Cl-]=68 mmol/L ，BUN/creatinine=52/1.5 mg/dL ；最有可能的診斷為何？

下列何者不是目前臺灣健保給付生長激素治療的適應症？

13歲男孩被診斷為嚴重糖尿病酮酸中毒（ severe diabetic ketoacidosis ）而住進加護病房，下列那一個實驗室檢查結果最可能在此病人身上表現？

關於先天性甲狀腺低能症（ congenital hypothyroidism ），下列敘述何者最不適當？

下列何種疾病最不可能造成男孩性促素非依賴型性早熟（ gonadotropin -independent precocious puberty）？

有關典型 21-羥酶缺乏（ classic 21 -hydroxylase deficiency ）所導致先天性腎上腺增生（ congenital adrenal hyperplasia ）的病人，下列敘述何者最不適當？

14歲女孩有無痛性的雙側甲狀腺腫大，合併心悸、體重減輕、月經不規則。實驗室檢查顯示，free T4 3.6 ng/dL（參考值0.79～1.89）、TSH＜0.03 mIU/L（參考值0.5～5.5）。下列何者是最可能的診斷？

生長激素注射治療在許多疾病有實證醫學證據支持，且符合美國FDA及臺灣健保給付標準，但不包括下列何種疾病？

失鹽型之先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia, salt-wasting form）為腎上腺酵素缺乏的疾病。下列何項最不符合此疾病急性發病的檢驗結果？

12歲女孩，發現甲狀腺腫大，甲狀腺及後眼眶組織切片顯示為淋巴球及漿細胞浸潤（infiltration of the thyroid gland and retroorbital tissues with lymphocytes and plasma cells），家族中有人罹患自體免疫甲狀腺疾病，下列何者為最有可能之診斷？

關於先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia），下列敘述何者最適當？

下列何種情況最不可能造成中樞性尿崩症（ central diabetes insipidus ）？

先天性甲狀腺功能低下症（ congenital hypothyroidism ）若區分為甲狀腺發育不全（ dysgenesis ）及合成異常（dyshormonogenesis ）兩大類病因，下列那一選項的致病病因與其他三者最不相同？

下列何種病因在兒童族群當中，最不會出現多尿（ polyuria ）症狀？

下列關於兒童性早熟的敘述，何者最不適當？

13歲男孩因身材矮小而就診，出生時體重 3 公斤，父親 164 公分，母親 153 公分。此男孩身體診察顯示身高 136公分（低於第 3百分位），體重 38 公斤（第 10 百分位），左右睪丸均為 4 毫升，無陰毛發育，骨齡檢查結果為11歲。應優先考慮下列那一種診斷？

對於葡萄糖 -六 -磷酸鹽脫氫酵素缺乏症（ G-6-PD 缺乏症，俗稱蠶豆症）患者，下列何者可正常使用，不需特別避免？

5歲男童因常出現魚腥體味而就診，出生時基本新生兒篩檢並無異常，身體診察亦無特殊發現，父母描述這種刺鼻味道只在吃了蛋黃或豬肝後出現，下列何種疾病為最可能之診斷？

39週出生體重 2,200 公克的新生兒，在出生後第 2 個小時出現手腳震顫（ Jitteriness ）現象，當下檢驗血糖值為20 mg/dL。有關後續的處置，下列何者最為恰當？

關於嬰幼兒常見造成維生素及營養素缺乏的原因，下列何者正確？

1個月大全母奶餵哺的男嬰因為延長性黃疸（ prolonged jaundice ）被帶至門診，下列處置何者正確？

11歲女童經醫師確診為甲狀腺功能亢進，下列有關症狀、實驗室檢查及治療之描述何者最不適當？

兒童第一型糖尿病（ Type 1 diabetes mellitus, T1DM ）與第二型糖尿病相比較，下列何者最不正確？

新生兒一再發生低血糖（ hypoglycemia ），當血糖低至 40 mg/dL 時所做的實驗室檢查結果，其中何者不支持高胰島素症（ hyperinsulinism ）的診斷？

男童青春期第二性徵的發育，下列何項變化最晚出現？

關於兒童生長發育的描述，下列何者最不像有內分泌異常的問題？

滿月的男嬰因嚴重尿道下裂來求診，檢查發現陰莖長度 1.8 公分，尿道開口位於陰囊與陰莖交界處，出生後抽血檢查染色體核型為 46,XY 。下列那一項是最不可能的診斷？

Acetaminophen中毒之兒童，發生昏迷（coma）、無反射（areflexia），下列治療 方式，何者最適當？

接受hypothalamic-pituitary手術的病童，一星期後發現血鈉125 mmol/L ，尿鈉80 mmol/L，血中滲透壓低，尿中滲透壓高，且血管內容積（intravascular volume）正常，下列何者為最可能之診斷？

8歲男生兩側睪丸大小均為 5 c.c.，性釋素檢查（GnRH test）結果顯示FSH 10.5 mIU/ml、LH 5.6 mIU/ml、Testosterone 125 ng/dl，下列何者最符合男童診斷？

兒童時期發生肥胖容易在青少年期併發糖尿病，此類情況為某些特定遺傳疾病之主要表徵，下列何者疾病最不可能？

兒童佝僂症（ Rickets ）常因體內鈣磷代謝異常所導致，下列那一項致病機轉所造成的佝僂症與其他最不相同？

下列那一項不是診斷抗利尿激素不適當分泌症候群（ Syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion ）的排除條件？

下列何項不是兒童接受合成生長激素（ recombinant growth hormone ）治療的併發症或副作用？

10歲女孩，瘦小，家族無糖尿病病史，最近發現有多吃多尿，尿液檢查呈現尿糖及尿酮反應，血液檢查發現高血糖，最有可能之診斷為何？

足月新生兒出現餵食困難、嘔吐、嗜睡，進而抽搐、昏迷。當排除肝膽腸道異常及感染或其他產傷，而發現血氨升高，且陰離子隙（ anion gap ）升高，則最可能為：