有關毛毛樣血管疾病( moyamoya disease )的敘述,下列何者錯誤?
詳細解析
本題觀念:
Moyamoya disease 主要病變為顱內 internal carotid artery(ICA)末端及其前循環分支(anterior cerebral artery, ACA;middle cerebral artery, MCA)的漸進性狹窄/閉塞,並形成「煙霧狀」側枝。流行病學上以東亞族群最多見;臨床表現雙峰分布,兒童多為缺血性事件,成人較易出現顱內出血。Posterior cerebral artery(PCA)可受累,但比例明顯低於前循環。
選項分析
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選項A 亞洲人較多
多項流行病學研究顯示,日本、韓國、華人等東亞族群盛行率明顯高於歐美,與 RNF213 等基因變異相關 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, spandidospublications.org)。故敘述正確。 -
選項B 多發生在兩側血管
Moyamoya disease 診斷標準即強調「雙側」ICA 末端狹窄;雖可呈單側起病,但約 75% 以上病例最終演變為雙側 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。因此此敘述亦正確。 -
選項C 影像上最常見中大腦動脈與後大腦動脈血管狹窄萎縮
典型影像為 ICA 末端、 ACA 及 MCA 狹窄;PCA 受累僅約 25–40%,且多為疾病後期或兒童高危群才見 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。將「MCA 與 PCA」列為「最常見」明顯與事實不符,為錯誤敘述。 -
選項D 小孩通常以缺血性腦病變表現
臨床統計顯示,5–10 歲兒童首次症狀以 TIA 或缺血性腦中風為主;成人則較常出現顱內出血 (mayoclinic.org)。此敘述正確。
答案解析
本題考察 Moyamoya disease 的典型病理血管分佈。疾病核心病灶位於前循環(ICA 末端、ACA、MCA)。PCA 雖可受累,但比例顯著較低,且往往出現在晚期或疾病進展時。選項C 把 PCA 與 MCA 並列為「最常見狹窄萎縮」的血管,與實際病理與影像學特徵不符,故為錯誤選項。
臨床重要性
辨識 Moyamoya disease 血管受累範圍對診斷、手術規劃及長期追蹤皆關鍵:
- 兒童早期前循環重建(如 STA-MCA bypass)可降低缺血風險。
- 若影像顯示 PCA 進一步狹窄,提示病程進展,需評估後循環再血管化策略,否則仍有遲發性缺血或出血風險。
- 適時區分 Moyamoya disease 與單側 Moyamoya syndrome,可指引基因檢測與家族篩檢。