與唐氏症相關之第二孕期胎兒超音波軟指標（ soft signs ）不包含下列何者？

本題觀念

本題探討第二孕期超音波檢查時，針對唐氏症（trisomy 21）篩檢中所謂的「軟指標」（soft markers）。軟指標係指非結構性、常具暫時性、但相對在唐氏症胎兒中發現率較高的超音波所見，用以整合孕前風險（如年齡或血清篩檢）後，調整個別患者之唐氏症懷孕風險評估。

選項分析

• 選項A 小腸回音增加（echogenic bowel） 小腸回音增加顯示胎兒腸管與骨骼等強回聲相當，屬典型軟指標之一。研究顯示，孤立性echogenic bowel在唐氏症胎兒中出現率顯著高於正常胎兒，並具約6-7倍的可能性比（likelihood ratio）(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。
• 選項B 腹壁裂（gastroschisis） 腹壁裂屬於開放性結構異常（abdominal wall defect），非暫時性或非結構性所謂「軟指標」。常見於單純結構性畸形評估，並非用於唐氏症軟指標篩檢(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。
• 選項C 頸部皺褶增厚（nuchal fold thickening） 頸部皺褶增厚指後頸部皮膚皺褶厚度超過正常標準（>5 mm），為靈敏度最高的第二孕期軟指標，唐氏症風險提升近17-25倍，且即便孤立檢出亦需納入風險評估(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。
• 選項D 輕度腎盂擴張（mild renal pelvis dilation） 又稱pyelectasis或hydronephrosis，指腎盂前後徑輕度擴張（>4 mm但<10 mm），為常見軟指標之一，其likelihood ratio約1.5-1.6倍，亦列於多項軟指標清單中(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, blog.sivo.it.com)。

答案解析

唐氏症第二孕期超音波「軟指標」主要涵蓋：頸部皺褶增厚、echogenic bowel、echogenic intracardiac focus、mild pyelectasis、rhizomelic limb shortening（short femur/humerus）、choroid plexus cyst等非結構性且偶發性所見，目的是在結合基礎風險後，調整個人化風險評估。Gastroschisis為結構性腹壁裂，屬重大結構異常，不列入軟指標範疇，因此不包含於此列表中，為正確答案（選項B）。

臨床重要性

在臨床上，發現軟指標僅意味風險相對提高，並非確診依據；必須結合孕婦年齡、母血雙/三/四重篩或NIPS結果，並在必要時進一步提供遺傳諮詢與羊水／絨毛膜穿刺等診斷性檢查，以達到精準、個人化的唐氏症風險管理與產前決策。