113年:醫學四(2)
關於先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia），下列敘述何者最適當？
A21-羥化酶缺乏（21-hydroxylase deficiency）是造成此疾病的唯一原因
B若合併醛固酮缺乏（aldosterone deficiency），出生72小時內一定會發生失鹽危症（salt-losing crisis）
C是46, XX女嬰有性發展障礙（disorders of sex development）最常見的原因
D強烈建議於懷第一胎時進行常規產前診斷（prenatal diagnosis）
詳細解析
本題觀念：
先天性腎上腺增生症 (congenital adrenal hyperplasia, CAH) 係一群自體隱性遺傳的皮質醇合成酵素缺陷，21-hydroxylase 缺乏佔 90% 以上，但仍有其他酵素 (11β-hydroxylase、17α-hydroxylase、3β-hydroxysteroid dehydrogenase、P450 oxidoreductase 等) 可致病。典型 21-hydroxylase 缺乏之「鹽流失型」因醛固酮不足，嬰兒常在生後 1–3 週出現低鈉、高鉀、脫水與休克；同時因高雄性素使 46, XX 胎兒外生殖器男性化，故 CAH 為 46, XX DSD 最常見病因。針對高風險懷孕可進行產前基因診斷，惟常規第一胎篩檢/治療仍屬實驗性質。
選項分析
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選項 A
21-hydroxylase 缺乏雖佔大多數，但並非唯一成因；11β-hydroxylase 約 5%，17α-hydroxylase、3β-HSD 及 POR 缺乏皆可造成 CAH，故此敘述錯誤。(ncbi.nlm.nih.gov) -
選項 B
鹽流失危象多在出生後 7–21 天才因腎小管鈉保留失能而發
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