112年:醫學四(2)
13歲男孩因身材矮小而就診，出生時體重 3 公斤，父親 164 公分，母親 153 公分。此男孩身體診察顯示身高 136公分（低於第 3百分位），體重 38 公斤（第 10 百分位），左右睪丸均為 4 毫升，無陰毛發育，骨齡檢查結果為11歲。應優先考慮下列那一種診斷？
A家族性身材矮小（ familial short stature ）
B體質性生長遲延（ constitutional growth delay ）
C腦垂體低能症（ hypopituitarism ）
D先天性腎上腺增生（ congenital adrenal hyperplasia ）
詳細解析
本題觀念：
小兒矮小診斷時，需要區分生長正常變異（家族性身材矮小、體質性生長遲延）與內分泌病理（如GH缺乏、先天性腎上腺增生等）。評估重點：身高與體重百分位、骨齡與實齡的差異、青春期徵象（睪丸體積、陰毛發育）、雙親高度估算目標身高。
選項分析
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選項A 家族性身材矮小（Familial short stature）
骨齡與實際年齡一致，最終身高位於父母中點範圍內，生長速度維持在正常曲線上，IGF-1、GH刺激反應正常(endocrinology.medicinetoday.com.au)。本例骨齡延遲2年，故排除。 -
選項B 體質性生長遲延（Constitutional growth delay）
骨齡延遲、青春期開始較晚，身高相對骨齡維持在正常百分位（約50百分位），最終身高符合父母目標，但或在青春期可出現追趕性生長。生長速度平行第三至第五百分位，不會持續跌出百分位轨迹([endocrinology.medicinetoday.com.a
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