112年:醫學五(2)

下列有關腹裂畸形( gastroschisis )與臍膨出( omphalocele )的比較,何者最不適當?

A臍膨出較易合併染色體異常
B臍膨出的腹壁缺口通常比腹裂畸形大
C臍膨出需要的靜脈輸液通常比腹裂畸形多
D臍膨出較易合併其他先天性異常

詳細解析

本題觀念:

腹裂畸形(gastroschisis)與臍膨出(omphalocele)同屬先天性腹壁缺損,但在解剖位置、保護膜有無、合併畸形比率及围生期管理(如輸液需求)等方面顯著不同。掌握這些差異有助於產前診斷、圍產期救治及預後評估。

選項分析

  • 選項A:臍膨出較易合併染色體異常
    • 多項研究顯示,臍膨出染色體異常盛行率約20–30%,以Trisomy 13、18、21最常見;而腹裂畸形幾乎正常核型,染色體異常極罕見(0–1.7%)(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。
    → 正確。

  • 選項B:臍膨出的腹壁缺口通常比腹裂畸形大
    • Gastroschisis缺口常在臍帶右側,出生時直徑約2–4 cm;Omphalocele缺口位於臍中,直徑可達4–12 cm,且常伴肝臟、胃等器官疝出(ctstg.connecticutchildrens.org)。

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