病人的大腸鏡檢查發現有 hamartomatous polyps ，同時又有嘴唇、口腔黏膜、手指末端的黑色素沈澱（hyperpigmentation ），最可能罹患何種疾病？

本題觀念：

本題在考察遺傳性腸道息肉症候群的鑑別診斷，特別是 hamartomatous polyps（錯構瘤息肉）合併黏膜皮膚色素沈澱（嘴唇、口腔黏膜、手指末端）的特徵，應聯想到 Peutz–Jeghers syndrome 的臨床表現。

選項分析

• 選項A Juvenile polyposis syndrome
  典型表現為多發性 juvenile polyps（充滿黏液、囊狀擴張腺體的錯構瘤息肉），主要分布在大腸及胃小腸，但無特徵性黏膜皮膚黑色素沈澱或黏膜色素斑出現 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項B Peutz–Jeghers syndrome
  核心表徵為 GI tract 出現 hamartomatous polyps，最常見於小腸 (jejunal > ileal > duodenal)，同時伴發 mucocutaneous hyperpigmentation，分布於嘴唇、口腔黏膜及手指部位。色素斑通常在童年出現，青春期後可部分消退 ([ncbi.nlm.nih.gov](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266/?utm_source=

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