111年:醫學五(1)

在先天性腹壁缺損中,腹裂( gastroschisis )較少合併其他器官的先天性異常,下列何者在腹裂的病人中較常見?

A先天性心臟病
B染色體異常
C小腸閉鎖
D食道閉鎖

詳細解析

本題觀念:

本題聚焦在先天性腹壁缺損中的兩大類型──腹裂 (gastroschisis) 和臍膨出 (omphalocele)──及其合併症。腹裂常被視為孤立性病變,與臍膨出相比,少見染色體異常或心血管畸形,而以胃腸系統畸形(特別是小腸閉鎖或狹窄)最為常見。

選項分析

  • 選項A 先天性心臟病
    雖然所有腹壁缺損均可能合併心臟異常,但腹裂患者中心臟病的盛行率僅約1–5%,遠低於臍膨出中11–15% 的水準,不具特異性或高頻性(febrasgo.org.br)。

  • 選項B 染色體異常
    腹裂與染色體異常之間幾乎無關聯,個案報導中極為罕見;整體上約<1%的病例會有染色體異常。此與臍膨出(與BWS、trisomy 13/18相關)形成對比,故不符合腹裂的特點([mdpi.com](https://www.mdpi.com/2227-9067/7/12/302?utm_source=ope

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