ExamWise
111年:醫學五(2)

有關 hereditary nonpolyposis colon cancer，下列敘述何者錯誤？

A為 autosomal dominant disease
B與 mismatch repair 基因缺損相關
C須在 20歲前進行預防性手術
DMSH6的缺損和子宮內膜癌相關

詳細解析

本題觀念：

Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer（HNPCC，亦稱 Lynch syndrome）乃因 DNA mismatch repair (MMR) 基因（如 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）之致病性變異所致的遺傳性結腸癌，屬常染色體顯性遺傳。臨床上著重其早期篩檢、家族性癌症風險評估及適時的預防性或減風險手術。

選項分析

  • 選項A：為 autosomal dominant disease
    Lynch syndrome 為常染色體顯性遺傳疾病，攜帶者僅需一條等位基因出現致病性變異即可表現臨床表型，符合常染色體顯性遺傳模式。 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

  • 選項B：與 mismatch repair 基因缺損相關
    Lynch syndrome 核心機轉即 DNA mismatch repair 基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）功能缺損，導致微衛星不穩定性（MSI）和腫瘤形成。 ([pubmed.ncbi.nlm.nih.gov](https://pubmed.ncbi.nlm.nih

...（解析預覽）...

了解本站架構