兒童時期發生肥胖容易在青少年期併發糖尿病，此類情況為某些特定遺傳疾病之主要表徵，下列何者疾病最不可能？

本題觀念：

聚焦於幾種罕見遺傳症候群中，何者以兒童期肥胖及青少年期第二型糖尿病為主要表徵。透過各症候群特有的基因與臨床三聯徵或多重器官表現，區辨各症候群的典型與非典型症狀。

選項分析

• 選項A Alström syndrome
  • 自體隱性遺傳，由ALMS1基因突變所致。98%的患者於出生後5歲內出現肥胖，伴有過度進食與腹部肥胖。超過90%出現胰島素阻抗，約68%會發展為第二型糖尿病。常見其他表徵還有cone-rod視網膜變性導致失明、感音神經性聽損、嬰兒期或青少年期心肌病變、非酒精性脂肪肝與慢性腎功能衰竭 (ncbi.nlm.nih.gov)。
• 選項B Bardet-Biedl syndrome
  • 自體隱性遺傳，屬原生體病變（ciliopathy），多基因異常。典型有中央型肥胖（多由高食慾與leptin阻抗導致）、兒童期即肥胖、併發高血壓、高血脂與第二型糖尿病（約15–20%），並伴多指（趾）畸形、視網膜色素變性、智力障礙、腎臟異常等 ([medlineplus.gov](https://medlineplus.gov/genetics/condition/bardet-biedl-syn

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