110年:醫學六(2)
關於地中海貧血（ thalassemia ），下列敘述何者正確？
A若夫妻二人為同型地中海貧血帶因者，則胎兒為重型地中海貧血的機率為 35%
B乙型地中海型貧血大多數是 β-globin deletion 而來
C若母親平均紅血球體積（ MCV ）＜ 80 fl ，就可診斷為地中海貧血帶因者
D甲型地中海型貧血無法由血紅素電泳的結果偵測出來
詳細解析
本題觀念
本題聚焦於地中海貧血（thalassemia）兩大類型（α、β）的基因缺陷機轉及其臨床檢驗，包括遺傳風險（孟德爾定律）、突變型態（point mutation vs. gene deletion）、篩檢指標（MCV、MCH）以及血紅素電泳（hemoglobin electrophoresis）在不同帶因型態的敏感度與限制。
選項分析
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選項A 若夫妻二人同為地中海貧血帶因者，胎兒為重型地中海貧血（雙等位基因皆為致病型態）的機率應為25%，而非35%。此乃自體隱性遺傳的1/4風險分配(genome.gov)，因此A錯誤。
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選項B β型地中海貧血主要源自β-globin基因的point mutations (>95%)，而非基因大段缺失；基因缺失型僅佔少數(<5%)(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)，故B錯誤。
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選項C 母親若MCV <80 fL僅顯示紅血球微球性，可能見於鐵缺乏性貧血或其他微球性貧血，僅以MCV無法確診為thalassemia
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