109年:醫學六(2)

關於唐氏症( Down syndrome; trisomy 21 )敘述,下列何者錯誤?

A一種致死性三合體症( lethal trisomy )
B75%發生於減數分裂第一期( meiosis I )
C發生率與母親懷孕年齡有相關
D是最常見智能障礙原因

詳細解析

本題觀念:

本題聚焦於Down syndrome(trisomy 21)的病因機轉、染色體不分離的起源、流行病學特徵及臨床表現等基本概念,考察對該疾病致病機制與臨床特徵的整體理解。

選項分析

  • 選項A:「一種致死性三合體症(lethal trisomy)」 • Down syndrome因為第21號染色體基因量相對較少,大多數嬰兒可存活並成長為成人,不屬於「必定致死」的三體症。致死性三體症如trisomy 13(Patau syndrome)、trisomy 18(Edwards syndrome)常於嬰兒期或胎內死亡;相較之下,trisomy 21屬於non-lethal aneuploidy 系統可容忍的程度 (rcientificas.uninorte.edu.co)。
    • 然而,胚胎期及早產中仍有大量trisomy 21概念胚胎流產,約80%概念物無法存活到分娩,但這並不代表活產後必死,反而有顯著生命力,因此「致死性」用語不當。

  • 選項B:「75%發生於減數分裂第一期(meiosis I)」 • 染色體不分離最常在母

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