114年:(醫檢)病生理(1)
有關染色體疾病（chromosomal disorder）之敘述，下列何者錯誤？
A唐氏症（Down syndrome）是其中最常見
B性染色體的異常較體染色體的異常會出現臨床上的異常
C21三體症候群（trisomy 21）最常發生的原因是減數分裂染色體不分離（meiotic nondisjunction）
D21三體症候群中多出的染色體95％來自母親
詳細解析
本題觀念：
本題在探討人類染色體非整倍體（aneuploidy）的臨床分布、發生機轉及親本來源，並比較體染色體與性染色體異常在臨床上的表現差異。
選項分析
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選項A
唐氏症（Trisomy 21）為最常見的活產染色體異常，約發生於1/700至1/1,000新生兒，明顯多於其他體染色體非整倍體（如Trisomy 18、Trisomy 13）及各類性染色體異常，因此此敘述正確。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov) -
選項B
一般來說，大部分體染色體非整倍體常致胚胎早期流產，僅少數（Trisomy 21、18、13）可存活至出生；而性染色體非整倍體（如45,X、47,XXY、47,XXX）因有X染色體失活機制，耐受性較高，臨床多表現為較輕微的發育或生殖功能障礙，且常被漏診或表現輕微。因此「性染色體的異常較體染色體的異常會出現臨床上的異常」表述錯誤，正確應為性染色體異常臨床表現通常較輕微。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov) -
選項C
約95％
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