醫檢師 - 遺傳和發育疾病

下列何者是人類最常見遺傳性疾病的成因？

下列何者與乙型海洋性貧血（β-thalassemia）最相關？

一年輕高瘦男性病人，健檢時發現有主動脈擴張及主動脈瘤（aneurysm），其最有可能罹患下列何種疾病？

有關基因突變（ gene mutations ），下列敘述何者正確？

下列何者與免疫反應造成的胎兒水腫（ fetal hydrops ）最相關？

有關染色體疾病（chromosomal disorder）之敘述，下列何者錯誤？

核黃疸（kernicterus）與下列何者最有關？

有關施行產前基因分析的適應症，下列敘述何者錯誤？

體染色體隱性遺傳的單一基因突變，下列何者正確？

發生嬰兒猝死症候群（sudden infant death syndrome）最不重要的環境因素，是下列何者？

下列關於粒線體遺傳性疾病之敘述，何者錯誤？

下列何種狀況，最符合單一基因的體染色體隱性遺傳（ autosomal recessive inheritance ）的特徵？

有關 Wilms氏瘤之描述，下列何者最正確？

三核苷酸重複（trinucleotide repeat）擴增型突變所引起的遺傳疾病中，隨著後代代數的增加，臨床症狀逐漸加重，且發病時間逐漸提早，此現象稱為下列何者？

有關先天性（ congenital ）疾病之敘述，下列何者最正確？

父母都患有粒線體基因突變造成的疾病，下列何者最正確？

下列何者最常由性染色體異常所引起？

下列何種方法無法偵測特定染色體轉位？

下列何者與壞死性小腸結腸炎（ necrotizing enterocolitis ）最不相關？

下列何種疾病，與第 22 對染色體轉位（ translocation ）最有關？

新生兒呼吸窘迫症候群（ respiratory distress syndrome ）病患肺部所產生的透明膜（ hyaline membrane ），在組織切片 H&E染色下最常呈現下列何者？

下列有關易碎 X染色體症候群（ fragile X syndrome ）之敘述，何者錯誤？

下列何者之基因突變會造成家族性高膽固醇血症（ familial hypercholesterolemia ）？

視網膜出現 cherry-red spot 為下列何種代謝遺傳疾病之特徵？

下列何種是唐氏症（ Down syndrome ）之染色體核型（ karyotype ）？

下列何者會造成獨眼畸形（ cyclopia ）？

研究染色體之核型（ karyotype ）時，用秋水仙素（ colchicine ）將細胞停留在細胞分裂的那一期？

有關胰蛋白 酶抑制素（ α1-antitrypsin ）缺乏之遺傳疾病的敘述，下列何者錯誤？

下列有關基因體印記（ genomic imprinting ）之敘述，何者錯誤？

下列何者是以⾃體隱性（ autosomal recessive ）遺傳？

下列何者是 囊腫纖維症（ cystic fibrosis ）最常影響的器官？

下列何種癌症傾向（ cancer predisposing ）症候群，其遺傳模式為體染色體隱性（ autosomal recessive ）？

馬凡氏症（ Marfan syndrome ）是下列何種蛋白質異常所導致？

下列何種基因變異與疾病發生無關？

關於高雪氏症（ Gaucher disease ）的敘述，下列何者正確？

當一個染色體由二個相同的短臂或長臂，而非一短臂和一長臂相接而成，此染色體異常稱為下列何者？

下列有關自體遺傳疾病（ autosomal inheritance diseases ）的敘述，何者錯誤？

家族性高膽固醇血症（ familial hypercholesterolemia ）是下列那一個基因之突變所造成？

下列何種疾病主要是以體染色體隱性形式（ autosomal recessive ）遺傳？